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www.repubblica.it/2009/03/sezioni/scienze/sla/sla/sla.html
Scoperto il gene
che regola la Sla
Uno studio internazionale, coordinato dalle Molinette di Torino, ha individuato una base genetica per la sclerosi laterale amiotrofica nella sua forma più diffusa
di ALESSIA MANFREDI
TORINO - C'è un gene specifico che regola la Sla, la sclerosi laterale amiotrofica. La scoperta si deve a uno studio internazionale sulla genesi della malattia nelle forme non ereditarie, le più comuni, che ha coinvolto dieci centri italiani, cinque statunitensi, due inglesi e due tedeschi, coordinati dal Centro di Neurologia Universitaria delle Molinette di Torino diretta dal professor Roberto Mutani.
La ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Human Molecolar Genetics, indica sette geni che regolano lo sviluppo della Sla di tipo sporadico (che copre il 90-95% dei casi), di cui uno ritenuto fondamentale e denominato "Sunc 1".
Un risultato importante nello studio della malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni - cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria - nota anche come il morbo di Lou Gehrig, dal nome del giocatore di baseball americano che ne fu la prima vittima accertata. Colpisce generalmente gli adulti con oltre 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.
Solo in Italia ci sono in media tre nuovi casi di Sla al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti. Con un'incidenza particolarmente alta fra i giocatori di calcio, in percentuale 20 volte superiore alla media mondiale. Su questa anomalia sono state fatte diverse ipotesi - dal ruolo che potrebbero giocare i traumi, al contatto con erbicidi sui campi da gioco - ma finora non si è arrivati a nessuna conclusione chiara.
A guidare lo studio è stato il professor Adriano Chiò del reparto di Neurologia dell'ospedale Molinette di Torino, che spiega: "Abbiamo finalmente messo un punto di inizio nella ricerca delle origini di questa malattia. Abbiamo posato un grosso mattone in un campo che deve essere ancora particolarmente studiato".
Le basi del lavoro erano già state gettate in uno studio precedente, che però era ancora un saggio di preparazione. "In questo studio - chiarisce Chiò - abbiamo ricercato la possibile presenza di geni che favoriscono la malattia, nella sua forma più diffusa. Non sappiamo ancora come agiscano i geni specifici che abbiamo individuto, e Sunc1 in particolare. La prossima fase del nostro lavoro, sarà diretta a capire come agiscono". E, si spera, potrà portare a una strategia terapeutica, anche se i tempi potranno essere lunghi: per ora non c'è una cura che arresti la Sla, che gradualmente compromette i movimenti volontari e si manifesta all'inizio con sintomi che possono variabili ma accomunati da una progressiva perdita di forza che rende difficili anche attività quotidiane come vestirsi o lavarsi.
La ricerca è stata condotta su 2161 pazienti, di cui 900 italiani. Uno dei fattori di importanza nello studio, aggiunge Chiò, "è stata proprio la collaborazione internazionale di diverse équipe che hanno permesso una verifica interna dei dati". Lo studio è stato condotto nel corso di tutto il 2008 e finanziato dall'Istituto Superiore di Sanità, dalla Regione Piemonte, dalla Fondazione Vialli e Mauro e dalla Federazione italiana giuoco calcio.
(3 marzo 2009)