Dedicato a tutti

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Vedo con piacere che possiedi più conoscenze di me sull'argomento "genetico". Trisomia21 e altre delezioni erano aggiunte come esempi di malattie "genetiche", che riguardano l'effetto fenotipico di un certo "comportamento" errato dei cromosomi durante la meiosi. Pensavo tra l'altro, evidentemente errando, che il grado di vicinanza genetica (oltre che ad esempio, l'età della donna nel caso della s. di Down) fosse considerato un indice di penetranza per questi tipi di malattie.

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Ahah, è che ho passato l'esame di genetica l'anno scorso e, incredibile a dirsi, qualcosa ricordo ancora

Sì, credo in effetti che l'accostamento sia errato perché la penetranza, se ricordo bene, è la percentuale di affetti (nel genotipo) che diventano malati (nel fenotipo), cosa che succede per alcune sindromi genetiche (non quella di Down, che è automaticamente manifesta fin dalla nascita nel 100% dei casi, traslocazione robertsoniana esclusa).
In ogni caso anche se per ipotesi la trisomia 21 avesse una penetranza, essa non sarebbe correlata alle variabili che determinano le probabilità di avere il concepito affetto, come ad esempio l'età della donna; la genesi del difetto e la sua manifestazione fenotipica sono due cose che avvengono per cause diverse e in momenti diversi (in questo caso, la prima è nella meiosi della gametogenesi, la seconda invece fa parte dei meccanismi ancora in gran parte ignoti dell'embriogenesi).
L'unica cosa che so dirti per certo, è che la statistica inerente le probabilità di essere genotipicamente affetto è slegata da quella che tratta le probabilità di essere fenotipicamente malato.
O almeno è stato così, in tutti i casi che ricordo di aver studiato.
Poi per carità, la genetica è uno dei campi con il maggior numero di eccezioni che conosca e non mi stupirei se spulciando la letteratura dell'ambito, prima o poi trovassi qualcosa di borderline.

Ehm, ora è meglio se torniamo IT perché sennò gli altri...

Claudio Cava, 21/09/2008 21.49:

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Quei poveri animali fanno pena anche a me ma ci troviamo di fronte ad uno dei casi piu' significativi in cui il fine giustifica i mezzi.

Senza riferimento alcuno ai presenti in questo luogo, aggiungo che ogni volta penso a quanta gente si scandalizza per queste cose per poi rimanere insensibile davanti ad esseri umani che subiscono, in definitiva, dei trattamenti pari o peggiori in termini di sofferenza e distruzione.

Tornando sui generis mi piacerebbe conoscere il parere comune, ma soprattutto un parere tecnico dei presenti piu' qualificati, sugli esperimenti con materiale genetico umano, staminali, embrioni ecc.

E dal caro Rain in particolare la sua opinione su ritardi e danni causati dalle palle al piede dei ricercatori poste dalla Chiesa Cattolica in tal senso.

Magari aprendo un nuovo thread...


Ciao
Claudio

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Mi presto volentieri, dimmi come e dove.